HCM is de afkorting voor Hypertrofische Cardio Myopathie. Dit is een aandoening van de hartspier, die gekenmerkt wordt door het dikker worden van de hartspier. Deze aandoening kan zowel verkregen zijn (bijvoorbeeld door een te hard werkende schildklier) maar ook erfelijk zijn. De erfelijke vorm van HCM leidt meestal al op jonge leeftijd tot problemen (<2 jaar), maar ook kennen we veel katten die een geleidelijke ziekteverloop hebben (waarbij het pas op middelbare leeftijd wordt vastgesteld). Bij de erfelijke HCM zijn de spiervezels op microscopisch niveau afwijkend en functioneren niet normaal. Uiteindelijk leidt dit tot een gestoorde werking van het hart. Katten kunnen acuut dood neervallen of symptomen ontwikkelen als benauwdheid, slecht eten, vermageren, achterhandsverlamming. Bij de Maine Coon is al redelijk wat onderzoek gedaan en hier lijkt HCM recessief over te erven. Of dit bij andere katten en bij alle Maine Coons zo is, weten we niet. Waarschijnlijk zijn er, in analogie naar de mens, meerdere genen die HCM kunnen veroorzaken.
HCM kan bij alle raskatten voorkomen. “Bekende rassen” zijn onder andere de Maine Coon, Brits Korthaar en Ragdoll. Echter ook bij andere rassen komt het voor, maar omdat daar vaak nog beperkt getest wordt en ook niet altijd sectie wordt gedaan, is hier nog weinig informatie over beschikbaar.
HCM kan onderkend worden met een echografisch onderzoek. Een negatieve test (normaalbeeld) is helaas geen garantie voor “HCM vrij” zijn. Hoe ouder de kat is bij een test, des te meer waarde een negatieve test heeft. De meeste katten met HCM ontwikkelen dit namelijk meestal op jonge leeftijd. Het meest ideale zou dus zijn om ouders, grootouders en overgrootouders te testen. Daarnaast moet zoveel mogelijk sectie gedaan worden bij katten die onverwachts overlijden. Op deze manier moet het mogelijk zijn om bepaalde lijnen in kaart te brengen.
Voor dieren waar actief mee wordt gefokt, geldt een advies om de HCM test jaarlijks te herhalen. Voor dieren die niet meer actief in de fok zijn, maar wel nakomelingen hebben, is het testadvies tweejaarlijks.
Ook HCM testen dienen te gebeuren door een ervaren onderzoeker met goede apparatuur (een apparaat met mogelijkheid tot Doppler onderzoek heeft de voorkeur. Het onderzoek kan staande of liggend worden uitgevoerd (afhankelijk van de voorkeur van de onderzoeker). Er wordt een klein stukje van de vacht geschoren in de rechteroksel en hier wordt gel op de huid aangebracht. Voor een HCM test dient u de stamboom mee te brengen (of een kopie). Nuchter zijn is niet strikt nodig. Alleen als een kat echt vervelend is en zich niet laat onderzoeken, kan sedatie (lichte verdoving) nodig zijn. Uit dat oogpunt is het handig als de kat wel nuchter is. Een sedatie is echter zelden nodig.
Melinda Schmidt
Dierenkliniek Wilhelminalinde
Utrechtseweg 141
6871 DS Renkum
tel: 0317 319032
HCM ONDERZOEKEN
Hypertrofische cardiomyopathie (HKM, HCM) is de meest voorkomende hart- en vaatziekten bij de kat. Het is een verworven hart- en vaatziekte, die erfelijk is. Het kan bij alle katten en kattenrassen voorkomen. Dus ook zoals de meeste van ons wel weten bij onze Brits Langhaar. Er kan dus van geen enkel ras zonder meer gesteld worden dat er geen HCM voorkomt. Het is daarom ook van groots belang om van een kat die plotseling overlijdt de doodsoorzaak te laten onderzoeken. Ongeacht of deze kat van een liefhebber of een fokker is. Wat ook belangrijk is te weten dat HCM niet altijd een erfelijke oorzaak heeft. Zo hebben de volgende aandoeningen ook invloed op het ontwikkelen van een verdikte hartspierwand zoals bij HCM:
- Een verstoorde hormoonhuishouding, een te hoge schildklierfunctie
- Een hoge bloeddruk
- Een vernauwing in de aorta
- Een tumor
Om dit uit te sluiten bij een positief HCM-beeld is het belangrijk naast de echo nog andere onderzoeken te laten doen, zoals bloedtesten en bloeddrukmeting. Dit wordt dan secundaire HCM genoemd. De HCM is dan een gevolg van een andere aandoening.
Het gen dat HCM veroorzaakt lijkt vrij gemakkelijk te veranderen (muteren), waardoor verschillende rassen ieder zo hun eigen specifieke gen verandering (mutatie) hebben. Er zijn uit onderzoek inmiddels verschillende genen naar voren gekomen die HCM veroorzaken bij de Maine Coon en de Ragdoll. De onderzoekers gaan ervan uit dat er de komende jaren binnen de verschillende rassen nog een tiental andere HCM-veroorzakende genen zullen worden ontdekt. En waarschijnlijk ook bij rassen zoals de Brits Korthaar (dus ook onze Brits Langhaar), Amerikaanse Korthaar, Pers, diversen Rexen, Ragdolls en ook Noorse en Siberische Boskatten, Turkse Van en Sphynxen. Maar ook de huiskat. Wel zijn er verschillen in hoe vaak en op welke wijze de HCM tot uiting komt.
Soms worden al heel jonge katten ziek en wordt er HCM geconstateerd. In zo’n geval kan meestal van een genetische fout uitgegaan worden (en dus niet van een niet-erfelijke oorzaak die hierboven opgesomd wordt). Er wordt dan over een primaire HCM gesproken. Vaak overlijden deze katten jong. Meestal wordt HCM bij katten onder de 5 jaar ontdekt, maar de ziekte kan ook nog op latere leeftijd ontdekt worden.
Erfelijkheid
HCM bij katten is een erfelijke afwijking, net als bij de mens. Bij de Maine Coon werd als eerste ras de erfelijke HCM bewezen. Middels een fokprogramma van Dr. Mark Kittleson en Kathryn Meurs konden verschillende dingen bestudeerd worden, zoals het verloop, het zichtbaar worden van, de wijze van uiting, de manier van vererving en hoe de ziekte zich ontwikkelt. Uit deze studie is gebleken dat HCM zich niet geslachtsgebonden vererft. Men ging eerst uit van een 100% penetrantie. Dat wil zeggen dat ze er vanuit gingen dat bij alle katten het dominante gen tot uiting kwam. Later is gebleken dat dit niet zo is en HCM zich toch verschillend uit. Dit wordt ook bij de andere genoemde rassen gezien. Een kat met HCM hoeft maar van één van zijn ouders het gen gekregen te hebben. Bij elke kat met HCM verloopt het ziektepatroon weer anders, de problemen die zich uiten door de HCM zijn elke keer weer net iets anders. Waarschijnlijk spelen bij de ontwikkeling van de ziekte meerdere genen een rol, zogenaamde “trigger-genen”. Dit betekent ook dat een kat HCM kan vererven zonder zelf verschijnselen van de aandoening te vertonen en dat de leeftijd waarop HCM wordt vastgesteld bij een ouderdier niks hoeft te zeggen over de leeftijd waarop de ziekte bij het nageslacht tot uiting zal komen.
De HCM-DNA test
Dr. J.G. Kresken is meer dan 18 jaar werkzaam als cardioloog specialist in de Dierenkliniek Kaiserberg in Duisburg-Duitsland. Hij heeft zich onder andere gespecialiseerd in beeldvormende technieken. Hij schreef al talloze boeken, hield talloze lezingen en seminars. Hij schrijft in zijn artikel: “Katzenherzen” over de huidige stand in de HCM onderzoeken. In zijn artikel bekijkt hij het resultaat van vier jaar genetisch onderzoek naar HCM. Bij deze wil ik hem hier vriendelijk bedanken voor de toestemming stukken uit zijn artikel te mogen vertalen en te gebruiken voor dit artikel.
Tierklinik Kaiserberg
Wintgensstraße 81-83
47058 Duisburg
Telefoon 0049-(0)2 03-30 53 70
Fax:0049-(0)2 03-34 29 79
kontakt@tierklinik-kaiserberg.de
www.tierklinik-kaiserberg.de
Voor de Maine-Coon en de Ragdoll zijn er inmiddels DNA-testen ontwikkeld waarmee enkele van de genen die HCM bij deze rassen kunnen veroorzaken, kunnen worden opgespoord. Deze DNA-testen hebben echter alleen betrekking op de tot nu toe gevonden genmutaties. Zoals al eerder geschreven is al gebleken dat HCM door verschillende genen kan worden veroorzaakt.
Dus is het nu de vraag hoe betrouwbaar de DNA-test is en of er dan verder geen onderzoek, zoals een echografie, meer gedaan hoeft te worden?
De test zelf op het te testen gen is nagenoeg 100% betrouwbaar. Deze DNA-testen hebben echter alleen betrekking op de tot nu toe gevonden genmutaties.
Welke waarde heeft de uitslag van zo’n test voor ons als liefhebber en fokker? Je weet dat de kat het gen waarop getest is wel of niet heeft. Maar doordat er nog andere genen verantwoordelijk zijn voor het ontwikkelen van HCM weten we nog steeds niet wat wij als liefhebber of fokker zouden willen weten. Wij als liefhebber en fokker hebben behoefte aan een test waarmee je kunt uitsluiten of de kat HCM draagt of niet (of die dit bevestigt, zodat de kat uitgesloten kan worden voor de fok). Vooralsnog moet duidelijk gesteld worden dat de wetenschap ons deze test nog niet kan bieden. Misschien wel nooit, gezien de complexe ziekte die van verschillende genen en omstandigheden afhangt.
Juist doordat er nog andere genen verantwoordelijk zijn voor het ontwikkelen van HCM kan het dus mogelijk zijn dat katten die negatief testen voor een HCM-DNA test, alsnog HCM ontwikkelen, onder invloed van een ander afwijkend gen of genen. Vooralsnog zijn deze testen ook niet geschikt voor andere rassen dan de Maine-Coon en de Ragdoll, omdat HCM waarschijnlijk bij verschillende rassen een verschillende achtergrond heeft. Hiernaar wordt nog verder onderzoek gedaan.
Een testuitslag kan negatief of heterozygoot of homozygoot positief zijn. Is de test negatief, dan wil dat zeggen dat de geteste kat het gen waarop getest is niet heeft. Nakomelingen van deze kat zullen dus dit gen ook niet dragen. Mits de partner ook negatief voor dat gen is uiteraard. Voor ons als “leken” heel moeilijk te vatten dat deze kat toch HCM kan ontwikkelen. Nog moeilijker is het te snappen dat als de test positief is, misschien zelfs wel homozygoot, deze kat misschien wel nooit HCM zal ontwikkelen. Vandaar dat er na een paar maanden na de lancering van de eerste genetische testen en de grote aanvankelijke belangstelling toch gerechtvaardigde twijfels kwamen aan de voorspellende kracht van genetische testen.
De relatie tussen genotype tot fenotype van HCM: “Er is iets mis”
Er zijn twee redenen:
- Hoe kan het dat katten met een homozygote testresultaat (HCM/HCM) leven?
Dr Kittleson beschreef in zijn studie een niet geslachtsgebonden dominante overerving met 100% penetrantie. Het bewijs hiervan waren de 33% doodgeboren kittens, die hij verdacht als homozygoot. Een totaal van 45% van de bevolking van HCM katten was ziek, waarvan hij veronderstelde dat ze genetisch heterozygoot waren. De resultaten binnen deze familie van de katten waren niet overtuigend. Na de introductie van genetische testen, waren er ineens homozygoot HCM katten die leefden! Dit simpele feit leidt tot de conclusie dat het gen wat deze katten hebben, niet altijd bij deze katten HCM veroorzaakt.
- Hoe kan het dat genetisch negatieve katten wel tijdens een echografie zichtbaar ziek zijn en dus HCM hebben?
In de afgelopen vier jaar hebben Dr. G.J. Kresken en zijn collega’s dit regelmatig meegemaakt. Zo ook in 2008 gepubliceerd door mevrouw Schinner. In haar publicatie schrijft zij over duidelijk zichtbare HCM-zieke Maine Coons, die negatief getest waren op de tot nu toe bekende genen. Er werd bekend dat slechts één op de vijf positief geteste katten ook daadwerkelijk ziek werd en HCM had. Deze publicatie rechtvaardigt de twijfels die er zijn over de waarde van de HCM tests zoals ze er nu zijn.
Bij weer een andere test op een ander gen (A74T) werd er zelfs gezien dat driekwart van de HCM zieke dieren genetisch niet als positief op dat gen werden getest. We zullen er dus vanuit moeten gaan dat HCM een enorme complexe erfelijke ziekte is. Een ziekte die we helaas bij lange na nog niet met een DNA-test een kopje kleiner kunnen maken. Vandaar dat we nog steeds regelmatig de echografische onderzoeken zullen moeten laten doen.
Echografie
HCM onderzoek dient uitsluitend te gebeuren bij een daartoe bevoegd veterinair radioloog die beschikt over de daarop toegespitste apparatuur. Deze specialist zal dan met de geschikte apparatuur een echo van het hart maken. Dit onderzoek is slechts een momentopname, omdat de ziekte zich altijd nog in een later stadium kan ontwikkelen. Het is dan ook geen garantie dat een kat die negatief is getest op HCM, de ziekte ook daadwerkelijk niet heeft, of vererft.
Met deze momentopname kunnen we echter wel een kat waarbij HCM wordt geconstateerd uitsluiten voor de fok en laten behandelen, zodat de kat zo lang mogelijk een goede kwaliteit van leven zal houden. Vaak wordt dan ook het advies gegeven om fokkatten voor het eerst rond de leeftijd van één jaar te laten testen. In ieder geval voordat zij worden ingezet in de fok. Bij voorkeur zal het onderzoek jaarlijks worden herhaald, bij katers aangezien deze vaak meer nakomelingen krijgen, bij poezen voor ieder nestje. Tijdens de dracht of zoogperiode zou er een vertekend beeld kunnen ontstaan, vandaar dat dit wordt afgeraden en het beter is voor de dekking te laten testen. Op deze manier komt de fokker zijn verplichting naar de kittenkopers na. De fokker benut de mogelijkheden om zo gezond mogelijke kittens te fokken. Mocht het dan helaas toch voor komen dat een kitten HCM blijkt te hebben, dan is de fokker wel aansprakelijk, maar niet nalatig.
Erg waardevol is het als ook gesteriliseerde of gecastreerde fokdieren nog af en toe getest worden. Dit om mogelijke problemen bij nakomelingen van deze fokdieren nog eerder te signaleren. Dan kunnen er maatregelen genomen worden in het fokprogramma en andere fokkers kunnen geïnformeerd worden over de eventuele problemen van de nakomelingen.
Helaas is het nog maar al te vaak dat een kat met HCM verzwegen wordt. Wat erg jammer is! Mijn petje af voor de fokkers die dit wel openbaar maken en op die manier hun bijdrage leveren, zodat de kans steeds groter wordt om gezonde HCM-vrije kittens te fokken.
Nu zal menig liefhebber zich afvragen wat hij nou aan dit HCM-artikel heeft. In ieder geval hoop ik dat het ook voor de liefhebber duidelijk zal zijn dat een HCM-DNA test onvoldoende is om te beweren dat zijn katten en kittens HCM-vrij zijn.
Voor een fokker is het een moeilijke beslissing of hij toch de HCM-DNA testen laat doen. Gekeken naar het hier en nu kleven er eigenlijk alleen nadelen aan zoals:
De onkosten van de testen
Het onduidelijke, niets zeggende resultaat betreffende HCM voor de fokker, als fokker word je hierdoor toch onzeker en ga je misschien twijfelen
Eigenlijk kun je op dit moment stellen dat alleen de wetenschap er baat bij heeft als de fokker toch de testen uit laat voeren. En heel misschien, in de verre toekomst, de fokker. Maar aangezien HCM zo’n complexe ziekte is heb ik hier persoonlijk mijn twijfels over.
Esther Vijfvinkel
